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Sclerosi multipla, identificate nuove varianti
Un gruppo di scienziati ha identificato 29 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo della sclerosi multipla, malattia neurologica del sistema nervoso centrale dell′età adulta, identificando nuovi potenziali candidati implicati nei meccanismi biologici alla base della malattia. Questa ricerca, guidata da ricercatori delle Università di Cambridge e Oxford ed effettuata grazie al finanziamento della Wellcome Trust, è stata pubblicata la scorsa settimana sulla prestigiosa rivista "Nature". Si tratta del più grande studio genetico effettuato sinora, grazie al contributo di 250 ricercatori. La sclerosi multipla, la malattia neurologica più frequente nella popolazione di giovani-adulti, porta al danno delle fibre nervose che dal cervello vanno ai vari distretti corporei, con conseguenti difficoltà motorie (per esempio nel camminare), problema visivi (se viene colpito il nervo ottico), problemi di incontinenza e altri sintomi che interferiscono significativamente con le normali attività di soggetti in età giovanile. I risultati presentati sottolineano il ruolo pilota di una alterata regolazione del sistema immunitario nel causare la malattia. I ricercatori hanno studiato il DNA di ben 9.772 pazienti e 17.376 soggetti non affetti, confermando il ruolo di 23 geni già in precedenza dimostrati come fattori di rischio per l′insorgenza della malattia e identificando 29 nuovi geni candidati. Allo studio ha contribuito anche la Fondazione Cà Granda, grazie alla dott.ssa Daniela Galimberti, recente vincitrice del premio Sapio per la Ricerca Italiana, che ha fornito il DNA dei pazienti del Centro Sclerosi Multipla della fondazione. Tale unità, di cui è responsabile il prof. Elio Scarpini del reparto di Neurologia, diretto dal prof. Nereo Bresolin, garantisce la diagnosi grazie alle tecniche più innovative e la terapia con gli approcci più avanzati a centinaia di pazienti nel centro della città di Milano, indagando le cause della malattia e sperimentando i farmaci più moderni nel contesto una rete che vede coinvolti i principali centri clinici italiani. Secondo Daniela Galimberti questa scoperta riporta la causa della sclerosi multipla ad un processo infiammatorio cerebrale e ad un′alterazione primitiva del sistema immunitario, ipotesi recentemente messa in dubbio da ricercatori italiani, sostenitori invece dell′esistenza di un disturbo primitivamente localizzato alla circolazione venosa del cervello. Tale interpretazione, aggiunge Elio Scarpini, ha condotto alla proposta di un trattamento attraverso procedure di tipo vascolare, la cui reale efficacia, è tuttora in corso di verifica scientifica. Rimane la certezza rappresentata dai farmaci immunomodulanti di nuova generazione, che saranno presto disponibili in Italia anche per via orale sotto forma di compresse.
Fonte: Superabile
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