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Sclerosi - Identificato nuovo gene responsabile di forme ereditarie
Pubblicata sulla rivista Brain la notizia dell′identificazione di un gene responsabile di una forma ereditaria di sclerosi laterale amiotrofica (Sla). L′indagine è stata condotta da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell′Irccs Fondazione Santa Lucia di Roma e docente di Neurologia presso il dipartimento di Neuroscienze dell′Università di Roma "Tor Vergata". La Sla è una malattia neurodegenerativa letale che colpisce progressivamente i motoneuroni, le cellule del sistema nervoso che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. In genere si manifesta tra i 40 e i 50 anni e l′aspettativa di vita non supera i dieci anni. Esistono però anche forme più rare a esordio giovanile (il 5% di tutti i casi), in cui i pazienti sopravvivono anche 40-50 anni. Osservando le caratteristiche di persone affette da questo tipo di patologia, Orlacchio e la sua équipe hanno ipotizzato che potesse trattarsi di una forma con peculiarità genetiche sovrapponibili a quelle di altre malattie neurologiche.
I loro sintomi clinici, l′età di esordio e la progressione della malattia erano infatti molto simili a quelli riscontrati in pazienti affetti da un′altra patologia neurodegenerativa, la paraplegia spastica ereditaria con assottigliamento del corpo calloso. Lo studio è stato condotto su 25 famiglie provenienti da tutto il mondo e così anche i collaboratori della Fondazione che hanno contribuito alla ricerca. Il gene sarà classificato con un doppio nome: SPG11 e ALS5, a riprova di come un suo malfunzionamento possa essere responsabile di due diverse malattie genetiche e che le forme genetiche possono dare informazioni molto utili per comprendere i meccanismi molecolari con cui si sviluppa questa grave malattia neurodegenerativa. Una ricaduta più immediata dello studio è invece la possibilità di diagnosticare con precisione questa particolare forma di Sla a partire dai sintomi clinici e pianificare così gli interventi più adeguati. Infine, la proteina codificata dal gene ALS5 potrà rappresentare un bersaglio molecolare per un razionale sviluppo di nuovi farmaci. Il lavoro di Antonio Orlacchio è stato finanziato, da Telethon, dal ministero della Salute, dal Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr), dall′Amministrazione autonoma dei monopoli di Stato (Aams) e da fondi raccolti con varie iniziative nella città di Gubbio.
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fonte: SuperAbile
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